Leber veleszületett vakság

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Leber veleszületett vakság nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Leber veleszületett vakság (LCA) egy ritka genetikai rendellenesség a szem. Érintett csecsemők gyakran vak születéskor. Egyéb tünetek lehetnek keresztbe szemét (kancsalság, gyors, akaratlan szemmozgások (nystagmus; szokatlan fényérzékenység (fényérzékenység, homályosodás a lencsék a szem (szürkehályog, és / vagy egy kúp alakú első a szem (keratoconusos). LCA általában öröklődik autoszomális recesszív genetikai rendellenesség.

Alapítvány Fighting Blindnes; 7168 Columbia Gateway Drive, Suite 10; Columbia, MD 2104; Tel: (410) 423-060; Fax: (410) 872-057; Tel: (800) 683-555; TDD: (800) 683-555; E-mail: info @ FightBlindnes; Internet: http: //www.blindness; Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-mail: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Retinitis pigmentosa Internationa; O. Box 90; Woodland Hills, CA 9136; Tel: (818) 992-050; Fax: (818) 992-326; Tel: (800) 344-487; E-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; Országos Egyesület gyermekek szülei látássérült (NAPVI PO Box 31, Watertown, MA 02272-031, Tel: (617) 972-744; Fax: (617) 972-744; Tel: (800) 562-626; E-mail: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; Országos Szövetsége Blin; 200 East Wells Stree; a Jernigan Plac; Baltimore, MD 2123, US, Tel: (410) 659-931; Fax: ( 410) 685-565; E-mail: NFB @ NF; Internet: http://www.nf; Alapítvány Blin 2 Penn Plaz; Suite 110; New York, NY 1012; Tel: (212) 502-760; fax : (888) 545-833; Tel: (800) 232-546; TDD: (212) 502-766; E-mail: afbinfo @ af; Internet: http://www.af; Tanácsa Blin; 2200 Wilson Boulevar ; Suite 65, Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467-508; Fax: (202) 465-508; Tel: (800) 424-866; E-mail: postás @ ac; Internet: http: // www. acb; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, Egyesült állam, Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih .go; Internet: http://www.nei.nih.gov genetikai és Ritka betegségek (Gard) információ cente PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Alapítvány Fighting Vakság (Kanada 890 Yonge Street, 12. Hopp, Toronto, Ontario, M4W 3P; Canad, Tel: 416360420; Fax: 416360006; Tel: 800461333 e-mail: info@ffb.c; Internet: http: // www. ffb.c; Retina Internationa, Ausstellungsstrasse 3, CH-800; Züric; Switzerlan, Tel: 41044444107; Fax: 41044444107 e-mail: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; Perkins School a Blin; 175 North Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Alapítvány Retina KUTATÁS; 666 Dundee Roa, Suite 110, Northbrook, IL 6006; Tel: (224) 927-506; Fax: (847) 562-940; E-mail: info @ tf; Internet: http: //www.tfrr

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 11/10/201; Minden jog 1986, 1987, 1990, 1996, 1997, 2001, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

LCA

Egyik sem